单基因遗传病： 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷

<P>中文名称： 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷</P><P>英文名称：Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency </P><P>OMIM号： 613179&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一种原发性免疫缺陷综合征,其特征性病变为反复感染、神经功能障碍和自身免疫反应三联征。嘌呤核苷磷酸化酶缺陷型病患会有免疫缺陷,而只有免疫系统中的T细胞和B细胞不受此缺陷影响。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PNP&nbsp; <BR>参考序列：NM_000270 <BR>染色体位置：14q13.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R24X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>70</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R58X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>172</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E89K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>265</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>D128G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>383</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>A174P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>520</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Y192C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>575</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>R234P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>701</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Dalal et al. (2001)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Sasaki et al. (1998)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Williams et al. (1987)</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Aust et al. (1992)</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Markert and Barrett (1989)</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Pannicke et al. (1996)</dd></dl></div>