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单基因遗传病：鳃裂-耳-肾综合征

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导读	<P>中文名称：鳃裂-耳-肾综合征</P><P>英文名称：Branchiootorenal Syndrome 1 </P><P>OMIM号： 113650 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...

中文名称：鳃裂-耳-肾综合征英文名称：Branchiootorenal Syndrome 1 OMIM号： 113650 所属系统：口腔和牙齿遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>鳃裂-耳-肾综合征(Branchio-oto-renalsyndrome,BOR)系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名.BOR是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率为1:40000,在深度聋儿中占2%。1975年Melnick首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、双肾收集系统畸形。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：EYA1  参考序列：NM_000503 染色体位置：8q13.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS15+5G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS15 +5 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS14-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS14 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS10-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS10+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS9-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 -2 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MUT_2004</dd><dd>[9].  Uno_PED INT_2004</dd><dd>[10].  Usami_JHG_1999</dd><dd>[11].  Abdelhak_NAT GENET_1997</dd><dd>[12].  Kumar_HUM MUT_1998</dd><dd>[13].  Spruijt_AJMGA_2006</dd><dd>[14].  Azuma_HMG_2000</dd><dd>[15].  Namba_JHG_2001</dd><dd>[16].  Kumar_GENET TEST_1997</dd><dd>[17].  Matsunaga_ACTA OTOL_2007</dd></dl></div>

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