单基因遗传病： VanDerWoude综合征

<P>中文名称： VanDerWoude综合征</P><P>英文名称：Van Der Woude Syndrome; Vws </P><P>OMIM号： 119300&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>vanderWoude综合征(VWS)是一种少见的颌面畸形,又称唇瘘、腭裂及唇裂综合征。其特征是家族性下唇瘘复合唇裂或腭裂,患者通常智力正常,可伴有缺牙。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：IRF6&nbsp; <BR>参考序列：NM_006147 <BR>染色体位置：1q32-q41 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS8+218C-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 +218 C-T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS6+27C-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +27 C-G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS4+775C-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +775 C-T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Coding region of IRF6 gene may not be causal for Van der Woude syndrome in cases from India</dd></dl></div>