单基因遗传病： 单发性腭裂（兔唇）

<P>中文名称： 单发性腭裂（兔唇）</P><P>英文名称：Cleft Palate, Isolated </P><P>OMIM号： 119540&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>腭裂较为常见可单独发生,也可并发唇裂。腭裂不仅有软组织畸形,大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。他们在吮吸,进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷,严重者呈碟形脸,咬合错乱（常呈反颌或开颌）。因此,腭裂畸形造成的多种生理功能障碍,特别是语言功能障碍和牙错乱,对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响,也容易造成患者的心理障碍。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SATB2&nbsp; <BR>参考序列：NM_015265 <BR>染色体位置：2q33 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R239X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>715</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Leoyklang_HUM MUT_2007</dd></dl></div>