单基因遗传病： 先天性牙萌出障碍

<P>中文名称： 先天性牙萌出障碍</P><P>英文名称：Failure Of Tooth Eruption, Primary </P><P>OMIM号： 125350&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性牙萌出障碍就是牙齿长不出来的现象。有很多原因会影响牙齿正常萌出,譬如牙龈过厚,牙齿会因为无法将牙龈顶破而长不出来,特别是当乳牙早期脱落后,下面的恒牙被牙龈完全包住时,这种现象就很常见。另外,因为牙根发育不正常或者牙根与牙槽骨发生粘连；营养不良和牙龈的一些疾病,也会有牙齿长不出来的现象。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PTH1R&nbsp; <BR>参考序列：NM_000316 <BR>染色体位置：3p22-p21.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS11-3C-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 -3 C-G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS8+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>E155X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>463</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Decker et al. (2008)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Decker et al. (2009)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Decker et al. (2010)</dd></dl></div>