单基因遗传病： 牙本质发育不全3型

<P>中文名称： 牙本质发育不全3型</P><P>英文名称：Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type Iii </P><P>OMIM号： 125500&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>牙本质发育不全是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传疾病,可以在一个家族中连续几代出现,男女都可以出现。患上这种病后,牙齿变化主要表现在牙本质,而牙釉质基本正常。孩子的乳牙、恒牙都可能受到侵犯,而乳牙病损更为严重。对有牙本质发育不全家族史的孩子,6龄牙萌出后就要做沟窝封闭,以保护牙齿。发现孩子牙齿缺损应及时修复治疗,对有病的牙齿尽早做金属冠、树脂冠修复,并定期3个月到半年复查一次。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DSPP&nbsp; <BR>参考序列：NM_014208 <BR>染色体位置：4q21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS2-3C-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 -3 C-G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS2-3C-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 -3 C-A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A15V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>44</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R68W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>202</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kim_HUM GENET_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Holappa_EJOS_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Malmgren_HUM GENET_2004</dd></dl></div>