单基因遗传病： Rapp-Hodgkin综合征

<P>中文名称： Rapp-Hodgkin综合征</P><P>英文名称：Rapp-Hodgkin Syndrome; Rhs </P><P>OMIM号： 129400&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Rapp-Hodgkin综合征是外胚叶发育不良的一型,以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TP63&nbsp; <BR>参考序列：NM_003722 <BR>染色体位置：3q27 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>1827delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1827</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>1837delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1837</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>1899delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1899</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>1903delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1903</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1976delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1976</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Bougeard_EJHG_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Kannu_AJMGA_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Holder-Espinasse_EJHG_2007</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Chan_CED_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Dianzani_JMG_2003</dd></dl></div>