单基因遗传病： 釉质发育不全症3型

<P>中文名称： 釉质发育不全症3型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Type Iii </P><P>OMIM号： 130900&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>釉质形成缺陷症（amelogenesisimperfecta）也称釉质发育不全症,为遗传性的釉质发育异常,包括一组复杂的、不同类型的病变；分为矿化不全型和形成不全型。矿化不全型又可进一步分为钙化不全型和成熟不全型。在矿化不全型,基质形成正常,但钙化异常；而在形成不全型,基质形成缺陷,但矿化正常。然而,电镜及显微放射研究提示,在所有类型的釉质发育不全都有钙化及基质形成的障碍,表明釉质形成的普遍缺陷。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FAM83H&nbsp; <BR>参考序列：NM_198488 <BR>染色体位置：8q24.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R325X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>973</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q398X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1192</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kim_AJHG_2008</dd></dl></div>