单基因遗传病： 侵犯性牙周炎

<P>中文名称： 侵犯性牙周炎</P><P>英文名称：Periodontitis, Aggressive, 1 </P><P>OMIM号： 170650&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>一般牙周病多发生在三十五岁以上旳成年人,约有百分之九十旳比率。成年型牙周病旳特征是：牙周组织破坏速度缓慢且都和口腔卫生不良,牙菌斑堆积引起牙周组织破坏有关,我们称之为成年型牙周炎(AdultPeriodovtitis)。大多数人都认为牙周病是中、老年人之专利,但一般人很少知道年轻人也有牙周病。在年轻人族群所发生旳牙周炎,大约有百分之十旳人口,我们早期称之为”早期发作性牙周炎”。现今改为侵犯性牙周炎。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CTSC&nbsp; <BR>参考序列：NM_001814 <BR>染色体位置：11q14.1-q14.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R272H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>815</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Y412C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1235</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Hewitt_HUM MUT_2004</dd></dl></div>