单基因遗传病： 尺骨乳腺综合征

<P>中文名称： 尺骨乳腺综合征</P><P>英文名称：Ulnar-Mammary Syndrome; Ums </P><P>OMIM号： 181450&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>尺骨乳腺综合征是一种罕见的遗传疾病,额外的或丢失指头,乳腺癌和牙齿异常等特征。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TBX3&nbsp; <BR>参考序列：NM_005996 <BR>染色体位置：12q24.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS6+2T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +2 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS2+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>88_89insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>88_89</P></TD><TD><P align=center>AT</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>88_89insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>88_89</P></TD><TD><P align=center>AT</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>227delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>227</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Y149S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>446</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>465_466ins14 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>465_466</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center>TATTGATGGA</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>K273X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>817</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>1028_1029delinsAA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1028_1029</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>E360X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1078</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>1136_1137insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1136_1137</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>1301_1302ins8 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1301_1302</P></TD><TD><P align=center>GC</P></TD><TD><P align=center>GAGGAGCG</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>1846delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1846</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;The spectrum of mutations in TBX3: Genotype/Phenotype relationship in ulnar-mammary syndrome</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Mutations in human TBX3 alter limb, apocrine and genital development in ulnar-mammary syndrome.</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family.</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Novel mutation of TBX3 in a Japanese family with ulnar-mammary syndrome: implication for impaired se</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Novel TBX3 mutation data in families with ulnar-mammary syndrome indicate a genotype-phenotype relat</dd></dl></div>