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单基因遗传病：尺骨乳腺综合征

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导读	<P>中文名称：尺骨乳腺综合征</P><P>英文名称：Ulnar-Mammary Syndrome; Ums </P><P>OMIM号： 181450 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwik...

中文名称：尺骨乳腺综合征英文名称：Ulnar-Mammary Syndrome; Ums OMIM号： 181450 所属系统：口腔和牙齿遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>尺骨乳腺综合征是一种罕见的遗传疾病,额外的或丢失指头,乳腺癌和牙齿异常等特征。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TBX3  参考序列：NM_005996 染色体位置：12q24.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS6+2T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +2 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS2+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>88_89insA </TD><TD>I</TD><TD>88_89</TD><TD>AT</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>88_89insA </TD><TD>I</TD><TD>88_89</TD><TD>AT</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>227delT </TD><TD>D</TD><TD>227</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>Y149S </TD><TD>M</TD><TD>446</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>465_466ins14 </TD><TD>I</TD><TD>465_466</TD><TD>TA</TD><TD>TATTGATGGA</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>K273X </TD><TD>M</TD><TD>817</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>1028_1029delinsAA </TD><TD>DI</TD><TD>1028_1029</TD><TD>CG</TD><TD>AA</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>E360X </TD><TD>M</TD><TD>1078</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>1136_1137insC </TD><TD>I</TD><TD>1136_1137</TD><TD>CG</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>1301_1302ins8 </TD><TD>I</TD><TD>1301_1302</TD><TD>GC</TD><TD>GAGGAGCG</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>1846delC </TD><TD>D</TD><TD>1846</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  The spectrum of mutations in TBX3: Genotype/Phenotype relationship in ulnar-mammary syndrome</dd><dd>[2].  Mutations in human TBX3 alter limb, apocrine and genital development in ulnar-mammary syndrome.</dd><dd>[3].  Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family</dd><dd>[4].  Haploinsufficiency of TBX3 causes ulnar-mammary syndrome in a large Turkish family.</dd><dd>[5].  Novel mutation of TBX3 in a Japanese family with ulnar-mammary syndrome: implication for impaired se</dd><dd>[6].  Novel TBX3 mutation data in families with ulnar-mammary syndrome indicate a genotype-phenotype relat</dd></dl></div>