单基因遗传病： X-连锁牙釉质发育不全

<P>中文名称： X-连锁牙釉质发育不全</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/Hypomaturation, X-Linked 1 </P><P>OMIM号： 301200&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>釉质发育不全是牙釉质在发育过程中,受到某些全身性或局部性因素的影响而出现的釉质结构异常。釉质发育不全的主要表现为牙齿变色和牙釉质缺损。牙齿变色指的是变色的釉质颜色为白垩色或黄褐色。缺损指的是釉质出现实质性缺损。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：AMELX&nbsp; <BR>参考序列：NM_001142 <BR>染色体位置：Xp22.3-p22.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>W4S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>W4X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>14_22del9 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>14_22</P></TD><TD><P align=center>TTTTATTTG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>T37I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>110</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>P38R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>113</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>113delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>113</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>EX5del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>244delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>244</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>343delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>343</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>377delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>377</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>431delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>431</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>498delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>498</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>E177X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>529</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kim_JDR_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Hart_ARCH OB_2002</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Lagerstrom-Fermer_GENOMICS_1995</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Lench_HUM MUT_1995</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Kida_JDR_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Aldred_HUM GENET_1992</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Aldred_ORAL DIS_2002</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Greene_ARCH OB_2002</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Kindelan_JDR_2000</dd></dl></div>