单基因遗传病： X-连锁腭裂

<P>中文名称： X-连锁腭裂</P><P>英文名称：Cleft Palate, X-Linked </P><P>OMIM号： 303400&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>腭裂较为常见可单独发生,也可并发唇裂。腭裂不仅有软组织畸形,大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。他们在吮吸,进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷,严重者呈碟形脸,咬合错乱（常呈反颌或开颌）。因此,腭裂畸形造成的多种生理功能障碍,特别是语言功能障碍和牙错乱,对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响,也容易造成患者的心理障碍。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TBX22&nbsp; <BR>参考序列：NM_001109879 <BR>染色体位置：Xq12-q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS6+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>-1806C-G </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-1806</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R31L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>92</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>P63L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>188</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>C64F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>191</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>225_226insAGC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>225_226</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center>AGC</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>L94P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>281</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>306delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>306</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>T140M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>419</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>N144Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>430</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>P269Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>806</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>890delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>890</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Braybrook_NAT GENET_2001</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Marcano_JMG_2004</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Suphapeetiporn_CLIN GENET_2007</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Andreou_AJHG_2007</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Braybrook_HMG_2002</dd></dl></div>