单基因遗传病： 选择性牙齿发育不全3型

<P>中文名称： 选择性牙齿发育不全3型</P><P>英文名称：Tooth Agenesis, Selective, 3 </P><P>OMIM号： 604625&nbsp;</P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>选择性牙齿发育不全的临床症状是部分牙齿发育不全。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PAX9&nbsp; <BR>参考序列：NM_006194 <BR>染色体位置：14q12-q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L21P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>62</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R26W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>76</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R28P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>83</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>108_109insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>108_109</P></TD><TD><P align=center>CA</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R47W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>139</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>G51S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>151</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>216_217insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>216_217</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>I87F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>259</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>K91E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>271</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>K114X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>340</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>Q145X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>433</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>792_793insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>792_793</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Das_AJMG_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Lammi_EJHG_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Jumlongras_HUM GENET_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Zhao_ZKQYXZZ_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Mostowska_EJOS_2003</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Stockton_NAT GENET_2000</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Kapadia_EJHG_2006</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Nieminen_EJHG_2001</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Hansen_EJOS_2007</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Frazier-Bowers_JDR_2002</dd></dl></div>