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腾讯登录单基因遗传病： 阿尔茨海默病（老年性痴呆）1型
| 导读 | <P>中文名称： 阿尔茨海默病（老年性痴呆）1型</P><P>英文名称：Alzheimer Disease 1 </P><P>OMIM号： 104300 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw... |
<P>中文名称： 阿尔茨海默病（老年性痴呆）1型</P><P>英文名称：Alzheimer Disease 1 </P><P>OMIM号： 104300 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>阿尔茨海默病所谓的老年痴呆症。是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病,临床表现为认知和记忆功能不断恶化,日常生活能力进行性减退,并有各种神经精神症状和行为障碍。60岁人群的患病率为1%,而85岁人群的患病率为30%2。阿尔茨海默病的治疗包括：神经保护疗法、胆碱酯酶抑制剂、采用非药物干预和精神药理学药物减少行为障碍、健康维护活动、临床医师与家庭成员及照看病人的其他人员联合。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：APP <BR>参考序列：NM_000484 <BR>染色体位置：21q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>E665D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1995</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>2010_2011delinsTC </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>2010_2011</P></TD><TD><P align=center>GA</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>H677R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2030</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>D678N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2032</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>A692G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2075</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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align=center>T714I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2141</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>V715M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2143</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>V715A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2144</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>I716V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2146</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>I716T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P 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align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[17]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>L723P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2168</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[18]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>K724N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2172</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[19]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Peacock_ANN NEUROL_1994</dd><dd><span>[2].</span> Mullan_NAT GENET_1992</dd><dd><span>[3].</span> Janssen_NEUROLOGY_2003</dd><dd><span>[4].</span> Wakutani_JNNP_2004</dd><dd><span>[5].</span> Hendriks_NAT GENET_1992</dd><dd><span>[6].</span> Kamino_AJHG_1992</dd><dd><span>[7].</span> Carter_NAT GENET_1992</dd><dd><span>[8].</span> Pasalar_NEUROLOGY_2002</dd><dd><span>[9].</span> Kumar-Singh_HMG_2000</dd><dd><span>[10].</span> Campion_AJHG_1999</dd><dd><span>[11].</span> De Jonghe_HMG_2001</dd><dd><span>[12].</span> Eckman_HMG_1997</dd><dd><span>[13].</span> Forloni_NEURO AG_2002</dd><dd><span>[14].</span> Murrell_SCIENCE_1991</dd><dd><span>[15].</span> Murrell_ARCH NEUR_2000</dd><dd><span>[16].</span> Goate_NATURE_1991</dd><dd><span>[17].</span> Chartier_NATURE_1991</dd><dd><span>[18].</span> Kwok_ANN NEUROL_2000</dd><dd><span>[19].</span> Theuns_HUM MUT_2006</dd></dl></div>
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