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腾讯登录单基因遗传病： 阿尔茨海默病（老年性痴呆）2型
| 导读 | <P>中文名称： 阿尔茨海默病（老年性痴呆）2型</P><P>英文名称：Alzheimer Disease 2 </P><P>OMIM号： 104310 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw... |
<P>中文名称： 阿尔茨海默病（老年性痴呆）2型</P><P>英文名称：Alzheimer Disease 2 </P><P>OMIM号： 104310 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>阿尔茨海默病所谓的老年痴呆症。是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病,临床表现为认知和记忆功能不断恶化,日常生活能力进行性减退,并有各种神经精神症状和行为障碍。60岁人群的患病率为1%,而85岁人群的患病率为30%2。阿尔茨海默病的治疗包括：神经保护疗法、胆碱酯酶抑制剂、采用非药物干预和精神药理学药物减少行为障碍、健康维护活动、临床医师与家庭成员及照看病人的其他人员联合。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：APOE <BR>参考序列：NM_000041 <BR>染色体位置：19q13.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>E21K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>61</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>E31K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>91</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>145delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>145</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>339_340insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>339_340</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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align=center>GAGG</P></TD><TD><P align=center>AAGA</P></TD><TD><P align=center>[16]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>R269G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>805</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[17]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Cladaras_JBC_1987</dd><dd><span>[2].</span> Tajima_JBC_1988</dd><dd><span>[3].</span> Lohse_JBC_1991</dd><dd><span>[4].</span> Feussner_EJCI_1992</dd><dd><span>[5].</span> Dijck-Brouwer_ANN CB_2005</dd><dd><span>[6].</span> Smit_JLR_1990</dd><dd><span>[7].</span> Walden_JCEM_1994</dd><dd><span>[8].</span> Emi_GENOMICS_1988</dd><dd><span>[9].</span> Minnich_JLR_1995</dd><dd><span>[10].</span> Rall_JCI_1989</dd><dd><span>[11].</span> Mann_CLIN RES_1989</dd><dd><span>[12].</span> Funke_CLIN CHEM_1986</dd><dd><span>[13].</span> Feussner_AJHG_1996</dd><dd><span>[14].</span> Lohse_JLR_1992</dd><dd><span>[15].</span> Wardell_JLR_1990</dd><dd><span>[16].</span> Tajima_J BIOCHEM_1989</dd><dd><span>[17].</span> Richard_CS(L)_1997</dd></dl></div>
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