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单基因遗传病：良性家族性新生儿惊厥1型

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导读	<P>中文名称：良性家族性新生儿惊厥1型</P><P>英文名称：Epilepsy, Benign Neonatal, 1 </P><P>OMIM号： 121200 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...

中文名称：良性家族性新生儿惊厥1型英文名称：Epilepsy, Benign Neonatal, 1 OMIM号： 121200 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>本病临床上很少见到,是一种外显率较高的染色体显性遗传性疾病。其家族中数代连续多人在新生儿期有惊厥发生,但随后的精神及神经发育无异常。本病多在出生后2～3天起病,表现为阵挛或窒息发作,最终成为强直性发作,每日可发作数十次,每次持续几秒至数十秒。发作时脑电图无特殊表现。一般可在2～4周内自行缓解,约有14％的患者可发展为癫痫。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNQ2  参考序列：NM_172107 染色体位置：20q13.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS15-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS15 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS14-6C-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS14 -6 C-A</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS14-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS14 -1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS14-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS14 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS13+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS13 +1 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Steinlein_EP RES_2007</dd><dd>[2].  Pinto_HUM GENET_2005</dd><dd>[3].  Singh_NAT GENET_1998</dd><dd>[4].  Richards_JMG_2004</dd><dd>[5].  Lee_NEUROPED_2000</dd><dd>[6].  Claes_NEUROLOGY_2004</dd><dd>[7].  Heron_JMG_2007</dd><dd>[8].  Bassi_NEUROGENET_2005</dd><dd>[9].  Moulard_BRBRR_2001</dd><dd>[10].  Soldovieri_J NSCI_2007</dd><dd>[11].  Dedek_PNAS_2001</dd><dd>[12].  Singh_BRAIN_2003</dd><dd>[13].  Miraglia del Giudice_EJHG_2000</dd><dd>[14].  Dedek_EP RES_2003</dd><dd>[15].  Schmitt_EP RES_2005</dd><dd>[16].  Pereira_EPILEPSIA_2004</dd><dd>[17].  Borgatti_NEUROLOGY_2004</dd><dd>[18].  Biervert_SCIENCE_1998</dd><dd>[19].  Bievert_HUM 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