单基因遗传病： 良性家族性新生儿惊厥2型

<P>中文名称： 良性家族性新生儿惊厥2型</P><P>英文名称：Epilepsy, Benign Neonatal, 2 </P><P>OMIM号： 121201&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本病临床上很少见到,是一种外显率较高的染色体显性遗传性疾病。其家族中数代连续多人在新生儿期有惊厥发生,但随后的精神及神经发育无异常。本病多在出生后2～3天起病,表现为阵挛或窒息发作,最终成为强直性发作,每日可发作数十次,每次持续几秒至数十秒。发作时脑电图无特殊表现。一般可在2～4周内自行缓解,约有14％的患者可发展为癫痫。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNQ3&nbsp; <BR>参考序列：NM_004519 <BR>染色体位置：8q24 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>D305G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>914</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>W309R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>925</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Singh_BRAIN_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Hirose_ANN NEUROL_2000</dd></dl></div>