单基因遗传病： Rubinstein-Taybi氏症候群

<P>中文名称： Rubinstein-Taybi氏症候群</P><P>英文名称：Rubinstein-Taybi Syndrome </P><P>OMIM号： 180849&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>RSTS是一种多重先天异常的症候群,患者常表现出特殊的脸部外观、宽大的拇指、大脚趾,及身材矮小等异常外观,并往往合并有智能障碍的问题。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：EP300&nbsp; <BR>参考序列：NM_001429 <BR>染色体位置：22q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R648X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1942</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>2877_2884del8 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2877_2884</P></TD><TD><P align=center>CACAGAAG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>3625delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3625</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>7099delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>7099</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Roelfsema_AJHG_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Bartholdi_JMG_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Zimmermann_EJHG_2007</dd></dl></div>