单基因遗传病： Smith-Magenis综合症

<P>中文名称： Smith-Magenis综合症</P><P>英文名称：Smith-Magenis Syndrome </P><P>OMIM号： 182290&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：Unknown</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Smith-Magenis综合症是一种能导致严重学习障碍和多动症以及异常性睡眠的先天性疾病。患者同时伴有17号染色体部分缺失。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：RAI1&nbsp; <BR>参考序列：NM_030665 <BR>染色体位置：17p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX3del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 3 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>253_271del19 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>253_271</P></TD><TD><P align=center>CTGCCCACACAGCAAGGCC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>1120delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1120</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>1448delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1448</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R960X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2878</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>3100_3101insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>3100_3101</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>3100delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3100</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>S1212G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3634</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>3799delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3799</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>4649delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>4649</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>Q1562R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>4685</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>4933_4936delGCCG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>4933_4936</P></TD><TD><P align=center>GCCG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>5263delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>5263</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>S1808N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>5423</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Slager_NAT GENET_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Girirajan_JMG_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Girirajan_GENET MED_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Bi_HUM GENET_2004</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Bi_AJMGA_2006</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Girirajan_GENET MED_2005</dd></dl></div>