单基因遗传病： 结节性硬化病1型

<P>中文名称： 结节性硬化病1型</P><P>英文名称：Tuberous Sclerosis 1 </P><P>OMIM号： 191100&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>本病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。皮肤损害最常见,具有诊断意义。80-100％病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。癫痫多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TSC1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000368 <BR>染色体位置：9q34 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS21+51A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P 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