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单基因遗传病：结节性硬化病1型

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导读	<P>中文名称：结节性硬化病1型</P><P>英文名称：Tuberous Sclerosis 1 </P><P>OMIM号： 191100 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tm...

中文名称：结节性硬化病1型英文名称：Tuberous Sclerosis 1 OMIM号： 191100 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>本病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。皮肤损害最常见,具有诊断意义。80-100％病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。癫痫多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TSC1  参考序列：NM_000368 染色体位置：9q34 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS21+51A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS21 +51 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS21-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS21 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS21-4delT </TD><TD>D</TD><TD>IVS21 -4 del T</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS20+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS20 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS20-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS20 -1 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