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单基因遗传病：舞蹈性棘细胞症

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导读	<P>中文名称：舞蹈性棘细胞症</P><P>英文名称：Choreoacanthocytosis; Chac </P><P>OMIM号： 200150 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...

中文名称：舞蹈性棘细胞症英文名称：Choreoacanthocytosis; Chac OMIM号： 200150 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：VPS13A  参考序列：NM_033305 染色体位置：9q21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS70-2A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS70 -2 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS70+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS70 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS65+2T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS65 +2 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS61-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS61 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS48-2A-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS48 -2 A-C</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS40+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS40 +1 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