单基因遗传病： 奈梅亨破损综合症

<P>中文名称： 奈梅亨破损综合症</P><P>英文名称：Nijmegen Breakage Syndrome </P><P>OMIM号： 251260&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>奈梅亨破损综合症主要表现为身材矮小、进行性小头畸形伴认知障碍。女性患者有卵巢功能过早衰竭。此外还可表现为反复发作的肺部感染,易患癌症和淋巴瘤。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NBN&nbsp; <BR>参考序列：NM_002485 <BR>染色体位置：8q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R215W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>643</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>657_661del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>657_661</P></TD><TD><P align=center>ACAAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>657_661del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>657_661</P></TD><TD><P align=center>ACAAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>681delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>681</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>698_701delAACA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>698_701</P></TD><TD><P align=center>AACA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>740_741insGG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>740_741</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>803delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>803</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>835_838delCAGA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>835_838</P></TD><TD><P align=center>CAGA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>841_842insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>841_842</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>900_924del25 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>900_924</P></TD><TD><P align=center>AGGTCTTAGACCTATTCCTG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>Q326X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>976</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>Y363X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1089</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>1142delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1142</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Nijmegen Breakage Syndrome mutations and risk of breast cancer</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome.</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russia</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Mild Nijmegen breakage syndrome phenotype due to alternative splicing.</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;none</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Nijmegen breakage syndrome diagnosed as Fanconi anaemia.</dd></dl></div>