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单基因遗传病：奈梅亨破损综合症

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导读	<P>中文名称：奈梅亨破损综合症</P><P>英文名称：Nijmegen Breakage Syndrome </P><P>OMIM号： 251260 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...

中文名称：奈梅亨破损综合症英文名称：Nijmegen Breakage Syndrome OMIM号： 251260 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>奈梅亨破损综合症主要表现为身材矮小、进行性小头畸形伴认知障碍。女性患者有卵巢功能过早衰竭。此外还可表现为反复发作的肺部感染,易患癌症和淋巴瘤。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：NBN  参考序列：NM_002485 染色体位置：8q21 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>R215W </TD><TD>M</TD><TD>643</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>657_661del5 </TD><TD>D</TD><TD>657_661</TD><TD>ACAAA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>657_661del5 </TD><TD>D</TD><TD>657_661</TD><TD>ACAAA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>681delT </TD><TD>D</TD><TD>681</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>698_701delAACA </TD><TD>D</TD><TD>698_701</TD><TD>AACA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>740_741insGG </TD><TD>I</TD><TD>740_741</TD><TD>GG</TD><TD>GG</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>803delC </TD><TD>D</TD><TD>803</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>835_838delCAGA </TD><TD>D</TD><TD>835_838</TD><TD>CAGA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>841_842insT </TD><TD>I</TD><TD>841_842</TD><TD>TT</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>900_924del25 </TD><TD>D</TD><TD>900_924</TD><TD>AGGTCTTAGACCTATTCCTG</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>Q326X </TD><TD>M</TD><TD>976</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>Y363X </TD><TD>M</TD><TD>1089</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>1142delC </TD><TD>D</TD><TD>1142</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Nijmegen Breakage Syndrome mutations and risk of breast cancer</dd><dd>[2].  Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome.</dd><dd>[3].  Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russia</dd><dd>[4].  Mild Nijmegen breakage syndrome phenotype due to alternative splicing.</dd><dd>[5].  none</dd><dd>[6].  Nijmegen breakage syndrome diagnosed as Fanconi anaemia.</dd></dl></div>