单基因遗传病： 拉福拉病

<P>中文名称： 拉福拉病</P><P>英文名称：Myoclonic Epilepsy Of Lafora </P><P>OMIM号： 254780&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>拉福拉病好发于儿童晚期和青春期,患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：EPM2A&nbsp; <BR>参考序列：NM_005670 <BR>染色体位置：6q24 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX1_2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Minassian_NEUROLOGY_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Gomez-Garre_EJHG_2000</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Minassian_LSDB156_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Ganesh_HMG_2002</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Ki_JHG_2003</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Ianzano_HUM MUT_2004</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Serratosa_HMG_1999</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Minassian_NAT GENET_1998</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Trujillo-Tiebas_HUM GENET_2007</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Singh_JHG_2005</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Chan_NAT GENET_2003</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Gomez-Abad_NEUROLOGY_2005</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Singh_JMG_2006</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Franceschetti_EPILEPSIA_2006</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;Lohi_NEUROLOGY_2007</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;Minassian_LSDB157_2005</dd></dl></div>