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单基因遗传病：拉福拉病

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导读	<P>中文名称：拉福拉病</P><P>英文名称：Myoclonic Epilepsy Of Lafora </P><P>OMIM号： 254780 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...

中文名称：拉福拉病英文名称：Myoclonic Epilepsy Of Lafora OMIM号： 254780 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>拉福拉病好发于儿童晚期和青春期,患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：EPM2A  参考序列：NM_005670 染色体位置：6q24 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>EX1_2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>EX1del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>F5S </TD><TD>M</TD><TD>14</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>S25P </TD><TD>M</TD><TD>73</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>E28K </TD><TD>M</TD><TD>82</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>W32G 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Minassian_NEUROLOGY_2000</dd><dd>[2].  Gomez-Garre_EJHG_2000</dd><dd>[3].  Minassian_LSDB156_2005</dd><dd>[4].  Ganesh_HMG_2002</dd><dd>[5].  Ki_JHG_2003</dd><dd>[6].  Ianzano_HUM MUT_2004</dd><dd>[7].  Serratosa_HMG_1999</dd><dd>[8].  Minassian_NAT GENET_1998</dd><dd>[9].  Trujillo-Tiebas_HUM GENET_2007</dd><dd>[10].  Singh_JHG_2005</dd><dd>[11].  Chan_NAT GENET_2003</dd><dd>[12].  Gomez-Abad_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[13].  Singh_JMG_2006</dd><dd>[14].  Franceschetti_EPILEPSIA_2006</dd><dd>[15].  Lohi_NEUROLOGY_2007</dd><dd>[16].  Minassian_LSDB157_2005</dd></dl></div>