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单基因遗传病：吡哆醇依赖癫痫

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导读	<P>中文名称：吡哆醇依赖癫痫</P><P>英文名称：Epilepsy, Pyridoxine-Dependent </P><P>OMIM号： 266100 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...

中文名称：吡哆醇依赖癫痫英文名称：Epilepsy, Pyridoxine-Dependent OMIM号： 266100 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>吡哆醇依赖癫痫是一种罕见的婴幼儿难治性癫痫,该病在五十多年前已被认识,为常染色体隐性遗传疾病,至今其生化和遗传机制仍不清楚。患儿只能每日服用药理剂量的维生素B6同效维生素才能控制惊厥。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ALDH7A1  参考序列：NM_001182 染色体位置：5q31 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS17-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS17 -1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS7-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS5-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS3+2T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +2 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS1+3A-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS1 +3 A-T</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>W59X </TD><TD>M</TD><TD>177</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R110X </TD><TD>M</TD><TD>328</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>A199V </TD><TD>M</TD><TD>596</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>G202V </TD><TD>M</TD><TD>605</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>N301I </TD><TD>M</TD><TD>902</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>R335X </TD><TD>M</TD><TD>1003</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>V395G </TD><TD>M</TD><TD>1184</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>G406R </TD><TD>M</TD><TD>1216</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>Y408X </TD><TD>M</TD><TD>1224</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>E427Q </TD><TD>M</TD><TD>1279</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>P431L </TD><TD>M</TD><TD>1292</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>S458N </TD><TD>M</TD><TD>1373</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>D477N </TD><TD>M</TD><TD>1429</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>C478S </TD><TD>M</TD><TD>1432</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>EX17del </TD><TD>D</TD><TD>EX 17 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>1597delG </TD><TD>D</TD><TD>1597</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Plecko_HUM MUT_2007</dd><dd>[2].  Mills_NAT MED_2006</dd><dd>[3].  Kanno_MGM_2007</dd><dd>[4].  Salomons_ANN NEUROL_2007</dd></dl></div>