单基因遗传病： 吡哆醇依赖癫痫

<P>中文名称： 吡哆醇依赖癫痫</P><P>英文名称：Epilepsy, Pyridoxine-Dependent </P><P>OMIM号： 266100&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>吡哆醇依赖癫痫是一种罕见的婴幼儿难治性癫痫,该病在五十多年前已被认识,为常染色体隐性遗传疾病,至今其生化和遗传机制仍不清楚。患儿只能每日服用药理剂量的维生素B6同效维生素才能控制惊厥。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ALDH7A1&nbsp; <BR>参考序列：NM_001182 <BR>染色体位置：5q31 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS17-1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS17 -1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS7-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS5-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS3+2T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +2 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS1+3A-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +3 A-T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Plecko_HUM MUT_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Mills_NAT MED_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Kanno_MGM_2007</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Salomons_ANN NEUROL_2007</dd></dl></div>