用户登录转化医学是什么？

单基因遗传病： OpitzGBBB综合征

首页 » 1970-01-01 转化医学网赞(2)

导读	<P>中文名称： OpitzGBBB综合征</P><P>英文名称：Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号： 300000 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV cl...

中文名称： OpitzGBBB综合征英文名称：Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked OMIM号： 300000 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>包括面部畸形、唇、腭裂,智力发育迟缓、胃肠道畸形、泌尿生殖系统畸形等,因而通称为OpitzGBBB综合征。以眶距增宽和尿道下裂最为常见。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MID1  参考序列：NM_033290 染色体位置：Xp22 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS7+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS6-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS6-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS6+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS5+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS3-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS3+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS2-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>IVS2+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>EX1del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>EX2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>E115X </TD><TD>M</TD><TD>343</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>A130T </TD><TD>M</TD><TD>388</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>A130V </TD><TD>M</TD><TD>389</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>397_401del5 </TD><TD>D</TD><TD>397_401</TD><TD>ACCTG</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>404_412del9 </TD><TD>D</TD><TD>404_412</TD><TD>TCACTTGTG</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>C142S </TD><TD>M</TD><TD>425</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>E144X </TD><TD>M</TD><TD>430</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>C145Y </TD><TD>M</TD><TD>434</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>C187X </TD><TD>M</TD><TD>561</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>C195F </TD><TD>M</TD><TD>584</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>E238X </TD><TD>M</TD><TD>712</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>C266R </TD><TD>M</TD><TD>796</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>819_829del11 </TD><TD>D</TD><TD>819_829</TD><TD>TCAGCAAAGAC</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>R277X </TD><TD>M</TD><TD>829</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>L295P </TD><TD>M</TD><TD>884</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>949delG </TD><TD>D</TD><TD>949</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>950_951insA </TD><TD>I</TD><TD>950_951</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>Q347X </TD><TD>M</TD><TD>1039</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>1052delC </TD><TD>D</TD><TD>1052</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>R368X </TD><TD>M</TD><TD>1102</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>1106_1107delAG </TD><TD>D</TD><TD>1106_1107</TD><TD>AG</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>K370E </TD><TD>M</TD><TD>1108</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>1172_1174delTCT </TD><TD>D</TD><TD>1172_1174</TD><TD>TCT</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>G423X </TD><TD>M</TD><TD>1267</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>1312_1314delATG </TD><TD>D</TD><TD>1312_1314</TD><TD>ATG</TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>37</TD><TD>1313_1316delTGAT </TD><TD>D</TD><TD>1313_1316</TD><TD>TGAT</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>38</TD><TD>P441L </TD><TD>M</TD><TD>1322</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>39</TD><TD>1330_1331insA </TD><TD>I</TD><TD>1330_1331</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>40</TD><TD>G452S </TD><TD>M</TD><TD>1354</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>41</TD><TD>V463F </TD><TD>M</TD><TD>1387</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>42</TD><TD>Q468X </TD><TD>M</TD><TD>1402</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>43</TD><TD>1452_1455delACCA </TD><TD>D</TD><TD>1452_1455</TD><TD>ACCA</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>44</TD><TD>R495X </TD><TD>M</TD><TD>1483</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>45</TD><TD>1539_1540ins13 </TD><TD>I</TD><TD>1539_1540</TD><TD>CA</TD><TD>TGAGTCATCA</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>46</TD><TD>1546_1547delAG </TD><TD>D</TD><TD>1546_1547</TD><TD>AG</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>47</TD><TD>1551_1552ins5 </TD><TD>I</TD><TD>1551_1552</TD><TD>CA</TD><TD>GTCAC</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>48</TD><TD>1558_1559insG </TD><TD>I</TD><TD>1558_1559</TD><TD>GA</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>49</TD><TD>Q525X </TD><TD>M</TD><TD>1573</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>50</TD><TD>G532R </TD><TD>M</TD><TD>1594</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>51</TD><TD>1605_1606insGTTT </TD><TD>I</TD><TD>1605_1606</TD><TD>TA</TD><TD>GTTT</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>52</TD><TD>I536T </TD><TD>M</TD><TD>1607</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>53</TD><TD>1611_1612insTGAT </TD><TD>I</TD><TD>1611_1612</TD><TD>TA</TD><TD>TGAT</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>54</TD><TD>I555V </TD><TD>M</TD><TD>1663</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>55</TD><TD>1795_1796insC </TD><TD>I</TD><TD>1795_1796</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>56</TD><TD>1796delC </TD><TD>D</TD><TD>1796</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>57</TD><TD>1801_1804delCTCC </TD><TD>D</TD><TD>1801_1804</TD><TD>CTCC</TD><TD></TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>58</TD><TD>D611G </TD><TD>M</TD><TD>1832</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>59</TD><TD>1856_1858delATG </TD><TD>D</TD><TD>1856_1858</TD><TD>ATG</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>60</TD><TD>A620V </TD><TD>M</TD><TD>1859</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>61</TD><TD>L626P </TD><TD>M</TD><TD>1877</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>62</TD><TD>G653R </TD><TD>M</TD><TD>1957</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  So_AJMG_2005</dd><dd>[2].  Gaudenz_AJHG_1998</dd><dd>[3].  De Falco_AJMG_2003</dd><dd>[4].  Ferrentino_HUM MUT_2007</dd><dd>[5].  Winter_HUM GENET_2003</dd><dd>[6].  Cox_HMG_2000</dd><dd>[7].  Pinson_JMG_2004</dd><dd>[8].  Quaderi_NAT GENET_1997</dd><dd>[9].  Mnayer_MGM_2006</dd><dd>[10].  Cainarca_HMG_1999</dd><dd>[11].  Cho_JKMS_2006</dd><dd>[12].  Schweiger_PNAS_1999</dd><dd>[13].  Chen_EJHG_2007</dd></dl></div>

评论：

共有 0 条评论

用户登录转化医学是什么？

推荐活动

单基因遗传病： OpitzGBBB综合征

相关阅读

抑制复发和转移！上海交通大学合作发文：有前景的癌症术后策略

客户服务

转化医学网旗下微信公众帐号