单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征13型

<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征13型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 13 </P><P>OMIM号： 300055&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>主要表现为发育迟缓,神经性失语症,面部肌肉张力减退和流涎等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MECP2&nbsp; <BR>参考序列：NM_004992 <BR>染色体位置：Xq28 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3+24C-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +24 C-A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>E137G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>410</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R167W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>499</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>T228S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>683</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>K284E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>850</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>I303M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>909</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R309W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>925</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>1135_1142del8 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1135_1142</P></TD><TD><P align=center>CCCGTGCC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>1162_1163delinsTA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1162_1163</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>P399L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1196</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>R453Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1358</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>1413_1414delAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1413_1414</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>1415delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1415</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Campos_BRAIN DEV_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Couvert_HMG_2001</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Yntema_EJHG_2002</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Kammoun_JMG_2004</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Oexle_EJP_2005</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Lesca_EJMG_2007</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Kleefstra_CLIN GENET_2002</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Renieri_J MOL MED_2003</dd></dl></div>