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腾讯登录单基因遗传病： 女性特有癫痫伴智力低下
| 导读 | 中文名称： 女性特有癫痫伴智力低下英文名称：Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation OMIM号： 300088 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XD,XR疾病简介其临床特征包括早发性痉挛症伴有精神发育迟滞。相关基因突变信息基因名称：PCDH19 参考序列：NM_020766 染色体位置：Xq22 ... |
中文名称： 女性特有癫痫伴智力低下
英文名称：Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation
OMIM号： 300088
所属系统：精神健康和行为
遗传方式：XD,XR
疾病简介
其临床特征包括早发性痉挛症伴有精神发育迟滞。
相关基因突变信息
基因名称：PCDH19
参考序列：NM_020766
染色体位置：Xq22
参考序列：NM_020766
染色体位置：Xq22
突变ID | 突变位点 | 突变类型 | 编码区位置 | 野生型 | 突变型 | 参考文献 |
1 | E48X | M | 142 | G | T | [1] |
2 | Q85X | M | 253 | C | T | [2] |
3 | S276P | M | 826 | T | C | [3] |
4 | 1040_1041ins5 | I | 1040_1041 | AC | ATCAA | [1] |
5 | 1091_1092insC | I | 1091_1092 | CG | C | [2] |
6 | V441E | M | 1322 | T | A | [2] |
7 | N557K | M | 1671 | C | G | [3] |
8 | S671X | M | 2012 | C | G | [2] |
9 | 2030_2031insT | I | 2030_2031 | TG | T | [2] |
相关基因检测机构
本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构
- 参考资料
- [1]. Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome
- [2]. X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment. Nature G
- [3]. Epilepsy and mental retardation limited to females with PCDH19 mutations can present de novo or in s
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