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腾讯登录单基因遗传病： X连锁智力低下,Lubs型
| 导读 | <P>中文名称： X连锁智力低下,Lubs型</P><P>英文名称：Lubs X-Linked Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号： 300260 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P&... |
<P>中文名称： X连锁智力低下,Lubs型</P><P>英文名称：Lubs X-Linked Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号： 300260 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>表现为严重的智力低下和进行性严重的中枢神经障碍,张力减退等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MECP2 <BR>参考序列：NM_004992 <BR>染色体位置：Xq28 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>E137G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>410</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A140V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>419</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R167W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>499</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>P225L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>674</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>T228S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>683</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>K284E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>850</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>I303M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>909</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>R309W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>925</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>P322S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>964</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>1135_1142del8 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1135_1142</P></TD><TD><P align=center>CCCGTGCC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>1161_1400del240 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1161_1400</P></TD><TD><P align=center>CCCACCTCCACCTGAGCCCG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>1162_1163delinsTA </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1162_1163</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>P399L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1196</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Kammoun (2004) J Med Genet 41, e85</dd><dd><span>[2].</span> Couvert (2001) Hum Mol Genet 10, 941</dd><dd><span>[3].</span> Orrico et al. (2000)</dd><dd><span>[4].</span> Moog et al. (2003)</dd><dd><span>[5].</span> Yntema (2002) Eur J Hum Genet 10, 487</dd><dd><span>[6].</span> Campos (2007) Brain Dev 29, 293</dd><dd><span>[7].</span> Ventura et al. (2006)</dd><dd><span>[8].</span> Oexle (2005) Eur J Pediatr 164, 154</dd><dd><span>[9].</span> Yntema (2002) Am J Med Genet 107, 81</dd><dd><span>[10].</span> Lesca (2007) Eur J Med Genet 50, 200</dd><dd><span>[11].</span> Claes et al. (1997)</dd><dd><span>[12].</span> Kleefstra (2002) Clin Genet 61, 359</dd><dd><span>[13].</span> Renieri (2003) J Mol Med 81, 346</dd></dl></div>
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