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腾讯登录单基因遗传病： X-连锁肌酸缺乏综合征
| 导读 | <P>中文名称： X-连锁肌酸缺乏综合征</P><P>英文名称：Creatine Deficiency Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号： 300352 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P>&l... |
<P>中文名称： X-连锁肌酸缺乏综合征</P><P>英文名称：Creatine Deficiency Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号： 300352 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>常见临床表现有：智能发育迟滞、语言障碍、癫痫、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍,患儿胎儿期和生后早期生长发育正常。本病肌酸替代治疗有效,早期诊断和治疗能明显改善预后。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC6A8 <BR>参考序列：NM_001142805 <BR>染色体位置：Xq28 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS10+5G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 +5 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS6+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS1-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>K4R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>G26R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>76</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>G87R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>259</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>319_321delTTC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>319_321</P></TD><TD><P align=center>TTC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Y262X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>786</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>950_951insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>950_951</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>1003_1005delAAC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1003_1005</P></TD><TD><P align=center>AAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>EX8_13del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 8_13 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>P380L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1139</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>R381W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1141</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>1189_1191delTTC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1189_1191</P></TD><TD><P align=center>TTC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>1387_1390delTTTG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1387_1390</P></TD><TD><P align=center>TTTG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>C481W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1443</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>R504X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1510</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>P534L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1601</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>P544L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1631</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>EX8_13del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 8_13 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Mancini_AJMG_2005</dd><dd><span>[2].</span> Clark_HUM GENET_2006</dd><dd><span>[3].</span> Schiaffino_NEUROGENET_2005</dd><dd><span>[4].</span> Rosenberg_AJHG_2004</dd><dd><span>[5].</span> Salomons_JIMD_2003</dd><dd><span>[6].</span> Salomons_JIMD_2004</dd><dd><span>[7].</span> Bizzi_ANN NEUROL_2002</dd><dd><span>[8].</span> Lion-Francois_NEUROLOGY_2006</dd><dd><span>[9].</span> Salomons_AJHG_2001</dd></dl></div>
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