单基因遗传病： X-连锁肌酸缺乏综合征

<P>中文名称： X-连锁肌酸缺乏综合征</P><P>英文名称：Creatine Deficiency Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号： 300352&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>常见临床表现有：智能发育迟滞、语言障碍、癫痫、孤独症样行为、神经学倒退和运动障碍,患儿胎儿期和生后早期生长发育正常。本病肌酸替代治疗有效,早期诊断和治疗能明显改善预后。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC6A8&nbsp; <BR>参考序列：NM_001142805 <BR>染色体位置：Xq28 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS10+5G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 +5 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS6+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS1-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>K4R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>G26R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>76</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Mancini_AJMG_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Clark_HUM GENET_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Schiaffino_NEUROGENET_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Rosenberg_AJHG_2004</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Salomons_JIMD_2003</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Salomons_JIMD_2004</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Bizzi_ANN NEUROL_2002</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Lion-Francois_NEUROLOGY_2006</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Salomons_AJHG_2001</dd></dl></div>