单基因遗传病： 脑室周围结节状异位

<P>中文名称： 脑室周围结节状异位</P><P>英文名称：Heterotopia, Periventricular, Ehlers-Danlos Variant </P><P>OMIM号： 300537&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>脑室周围结节状灰质异位为x连锁显性遗传,男性半合子多不能存活,故多见于女性杂合子。脑室周围灰质异位,分化良好的神经元和胶质细胞形成多数结节。癫痫发作的发生率很高,全身性强直阵挛发作,局部性发作,或继发泛化。认知缺陷在女性不严重。基因位于染色体Xq28,该区的候选基因编码GABA受体α3亚基或细胞粘附因子。也有报道该区有基因编码一种蛋白名为filaminl,其功能是调节神经元移行,其突变则引起移行障碍。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FLNA&nbsp; <BR>参考序列：NM_001456 <BR>染色体位置：Xq28 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS46+8A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS46 +8 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS44-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS44 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS19-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS19 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS11-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS6-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P 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title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Parrini_BRAIN_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Sheen_HMG_2001</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Guerrini_NEUROLOGY_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Fox_NEURON_1998</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Parrini_NEUROGENET_2004</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Sheen_NEUROLOGY_2005</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Moro_NEUROLOGY_2002</dd></dl></div>