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单基因遗传病：脑室周围结节状异位

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导读	<P>中文名称：脑室周围结节状异位</P><P>英文名称：Heterotopia, Periventricular, Ehlers-Danlos Variant </P><P>OMIM号： 300537 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD&...

中文名称：脑室周围结节状异位英文名称：Heterotopia, Periventricular, Ehlers-Danlos Variant OMIM号： 300537 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>脑室周围结节状灰质异位为x连锁显性遗传,男性半合子多不能存活,故多见于女性杂合子。脑室周围灰质异位,分化良好的神经元和胶质细胞形成多数结节。癫痫发作的发生率很高,全身性强直阵挛发作,局部性发作,或继发泛化。认知缺陷在女性不严重。基因位于染色体Xq28,该区的候选基因编码GABA受体α3亚基或细胞粘附因子。也有报道该区有基因编码一种蛋白名为filaminl,其功能是调节神经元移行,其突变则引起移行障碍。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FLNA  参考序列：NM_001456 染色体位置：Xq28 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS46+8A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS46 +8 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS44-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS44 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS19-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS19 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS11-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS6-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS5+2T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +2 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS4+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>IVS3-3C-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -3 C-G</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>IVS2+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>287_291del5 </TD><TD>D</TD><TD>287_291</TD><TD>GGCCC</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>395_396insG </TD><TD>I</TD><TD>395_396</TD><TD>GG</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>698delA </TD><TD>D</TD><TD>698</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>2762delG </TD><TD>D</TD><TD>2762</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>4039delG </TD><TD>D</TD><TD>4039</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>4147delG </TD><TD>D</TD><TD>4147</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>4265_4266delinsGA </TD><TD>DI</TD><TD>4265_4266</TD><TD>AC</TD><TD>GA</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>6263_6264insAA </TD><TD>I</TD><TD>6263_6264</TD><TD>AC</TD><TD>AA</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>7601_7608del8 </TD><TD>D</TD><TD>7601_7608</TD><TD>CCTGTGCC</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>7766_7779del14 </TD><TD>D</TD><TD>7766_7779</TD><TD>CAAGGACCCCCTGC</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>7774_7775insC </TD><TD>I</TD><TD>7774_7775</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Parrini_BRAIN_2006</dd><dd>[2].  Sheen_HMG_2001</dd><dd>[3].  Guerrini_NEUROLOGY_2004</dd><dd>[4].  Fox_NEURON_1998</dd><dd>[5].  Parrini_NEUROGENET_2004</dd><dd>[6].  Sheen_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[7].  Moro_NEUROLOGY_2002</dd></dl></div>