单基因遗传病： 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征

<P>中文名称： 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征</P><P>英文名称：Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome; Fxtas </P><P>OMIM号： 300623&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合症(FragileXtremor/ataxiasyndrome,FXTAS)是一种常见的遗传性神经退行性疾病。大多数FXTAS患者为男性,并在55岁之后,患者会出现颤抖,平衡不良及痴呆等明显症状。男性中的发病率为1/800,该病是由于X染色体DNA序列CGG三碱基重复序列异常增多引起。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FMR1&nbsp; <BR>参考序列：NM_002024 <BR>染色体位置：Xq27.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9-2A-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -2 A-C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>EX1_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>-83G-C </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-83 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>1_-4del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1_-4 del 5</P></TD><TD><P align=center>GAAGA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>52_-1delGG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>52_-1 del GG</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>373delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>373</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>EX1_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>I304N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>911</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Shinahara (2004) J Med Invest 51, 52</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Gu (1994) Hum Mol Genet 3, 1705</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Tarleton (2002) J Med Genet 39, 196</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Hegde (2001) J Med Genet 38, 624</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Lugenbeel (1995) Nat Genet 10, 483</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;De Boulle (1993) Nat Genet 3, 31</dd></dl></div>