单基因遗传病： 脆性X综合征（马丁-贝尔综合征）

<P>中文名称： 脆性X综合征（马丁-贝尔综合征）</P><P>英文名称：Fragile X Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号： 300624&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,国外报道FXS在西方男性群体中的发生率为1/1250,女性为1/2500。该综合征在所有智力发育不全的患者中的比例,西方人群为2.6%～8.7%。不同年龄和性别的FXS患者临床表现不同,而且同一症状的程度也可不同。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FMR1&nbsp; <BR>参考序列：NM_002024 <BR>染色体位置：Xq27.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9-2A-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -2 A-C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>-129CGG(50_200) </P></TD><TD><P align=center>E</P></TD><TD><P align=center>-129</P></TD><TD><P align=center>CGG</P></TD><TD><P align=center>50_200</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>-83G-C </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-83 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>52_-1delGG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>52_-1 del GG</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>373delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>373</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>R138R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>414</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>I304N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>911</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>D619D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1857</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Shinahara (2004) J Med Invest 51, 52</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Qualitative assessment of FMR1 (CGG)n triplet repeat status in normal, intermediate, premutation, fu</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Tarleton (2002) J Med Genet 39, 196</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Lugenbeel (1995) Nat Genet 10, 483</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Tarpey 2009</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;De Boulle (1993) Nat Genet 3, 31</dd></dl></div>