单基因遗传病： X连锁智力低下伴短指巨舌畸形

<P>中文名称： X连锁智力低下伴短指巨舌畸形</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Brachydactyly And Macroglossia </P><P>OMIM号： 300639&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>主要表现为小头畸形、短肢、失语症和巨舌,10岁之前及张力减退,此后张力亢进,焦动不安,癫痫发作等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CUL4B&nbsp; <BR>参考序列：NM_003588 <BR>染色体位置：Xq23 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS6-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS6 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>T213I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>638</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>1007_1011del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1007_1011</P></TD><TD><P align=center>TTATA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R388X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1162</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R572C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1714</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>V745A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2234</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R856X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2566</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Tarpey_AJHG_2007</dd></dl></div>