单基因遗传病： 幼婴癫痫性脑病2型

<P>中文名称： 幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号： 300672&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>幼婴癫痫性脑病是一种比较严重的恶性癫痫性脑病,也称为大田原综合症。幼婴癫痫性脑病的特点常见有：1、幼婴期发病;2、表现为难以控制的呈簇强直性痉挛及/或强直—阵挛发作,持续时间可长达10秒3、有严重的精神运动障碍;4、脑电图为睡眠及觉醒状态下都可见到持续爆发抑制图形,;5、多数抗癫痫药物无效,只少数对ACTH有反应。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CDKL5&nbsp; <BR>参考序列：NM_003159 <BR>染色体位置：Xp22 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS16+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS16 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS16+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS16 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS13-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS13 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS11-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS7-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 -2 A-G</P></TD><TD><P 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align=center>2362_2366del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2362_2366</P></TD><TD><P align=center>AAGAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>2635_2636delCT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2635_2636</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Evans_EJHG_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Archer_JMG_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Weaving_AJHG_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Scala_JMG_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Li_JHG_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Tao_AJHG_2004</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Mari_HMG_2005</dd></dl></div>