用户登录转化医学是什么？

单基因遗传病：幼婴癫痫性脑病2型

首页 » 1970-01-01 转化医学网赞(2)

导读	<P>中文名称：幼婴癫痫性脑病2型</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 </P><P>OMIM号： 300672 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P&g...

中文名称：幼婴癫痫性脑病2型英文名称：Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 OMIM号： 300672 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>幼婴癫痫性脑病是一种比较严重的恶性癫痫性脑病,也称为大田原综合症。幼婴癫痫性脑病的特点常见有：1、幼婴期发病;2、表现为难以控制的呈簇强直性痉挛及/或强直—阵挛发作,持续时间可长达10秒3、有严重的精神运动障碍;4、脑电图为睡眠及觉醒状态下都可见到持续爆发抑制图形,;5、多数抗癫痫药物无效,只少数对ACTH有反应。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CDKL5  参考序列：NM_003159 染色体位置：Xp22 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS16+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS16 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS16+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS16 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS13-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS13 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS11-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS7-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS6-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>163_166delGAAA </TD><TD>D</TD><TD>163_166</TD><TD>GAAA</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>R59X </TD><TD>M</TD><TD>175</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>183delT </TD><TD>D</TD><TD>183</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>I72N </TD><TD>M</TD><TD>215</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>I72I </TD><TD>M</TD><TD>216</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>C152F </TD><TD>M</TD><TD>455</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>R175S </TD><TD>M</TD><TD>525</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>P180L </TD><TD>M</TD><TD>539</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>678_691delins11 </TD><TD>DI</TD><TD>678_691</TD><TD>GCTAGGACCACTTC</TD><TD>GGATCGTGGA</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>838_847del10 </TD><TD>D</TD><TD>838_847</TD><TD>TTGGACCCAG</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>2343delG </TD><TD>D</TD><TD>2343</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>2362_2366del5 </TD><TD>D</TD><TD>2362_2366</TD><TD>AAGAA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>2635_2636delCT </TD><TD>D</TD><TD>2635_2636</TD><TD>CT</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Evans_EJHG_2005</dd><dd>[2].  Archer_JMG_2006</dd><dd>[3].  Weaving_AJHG_2004</dd><dd>[4].  Scala_JMG_2005</dd><dd>[5].  Li_JHG_2007</dd><dd>[6].  Tao_AJHG_2004</dd><dd>[7].  Mari_HMG_2005</dd></dl></div>