单基因遗传病： 智力低下94型

<P>中文名称： 智力低下94型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked 94 </P><P>OMIM号： 300699&nbsp;</P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>精神发育迟滞（Mentalretardation）又称精神发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也稍有进步,但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。轻度患者的身体发育无明显异常,在征兵体验中常被忽视而入选,造成部队训练和管理困难,应予以注视。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GRIA3&nbsp; <BR>参考序列：NM_007325 <BR>染色体位置：Xq25-q26 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R450Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1349</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R631S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1891</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>M706T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2117</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>G833R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2497</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kammoun_JMG_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Wu_PNAS_2007</dd></dl></div>