单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症4E型

<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症4E型</P><P>英文名称：Neuropathy, Congenital Hypomyelinating </P><P>OMIM号： 605253&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR,AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：EGR2&nbsp; <BR>参考序列：NM_001136178 <BR>染色体位置：10q21.1-q22.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>I268N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>803</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>1146_1147delinsGT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1146_1147</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center>GT</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：MPZ&nbsp; <BR>参考序列：NM_000530 <BR>染色体位置：1q22 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>I268N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>803</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>1146_1147delinsGT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>1146_1147</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center>GT</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>578_579insG </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>578_579</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Warner_AJHG_1997</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Warner_NAT GENET_1998</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Smit_NEU DIS_2008</dd></dl></div>