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单基因遗传病：腓骨肌萎缩症4E型

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导读	<P>中文名称：腓骨肌萎缩症4E型</P><P>英文名称：Neuropathy, Congenital Hypomyelinating </P><P>OMIM号： 605253 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR,AD</P>&...

中文名称：腓骨肌萎缩症4E型英文名称：Neuropathy, Congenital Hypomyelinating OMIM号： 605253 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR,AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：EGR2  参考序列：NM_001136178 染色体位置：10q21.1-q22.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>I268N </TD><TD>M</TD><TD>803</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>1146_1147delinsGT </TD><TD>DI</TD><TD>1146_1147</TD><TD>TG</TD><TD>GT</TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：MPZ  参考序列：NM_000530 染色体位置：1q22 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>I268N </TD><TD>M</TD><TD>803</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>1146_1147delinsGT </TD><TD>DI</TD><TD>1146_1147</TD><TD>TG</TD><TD>GT</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>578_579insG </TD><TD>I</TD><TD>578_579</TD><TD>GG</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Warner_AJHG_1997</dd><dd>[2].  Warner_NAT GENET_1998</dd><dd>[3].  Smit_NEU DIS_2008</dd></dl></div>