单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调13型

<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调13型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 13; Sca13 </P><P>OMIM号： 605259&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1－21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型,为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索,SCA发病与种族有关,SCA1－2在意大利、英国多见,SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNC3&nbsp; <BR>参考序列：NM_004977 <BR>染色体位置：19q13.3-q13.4 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R420H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1259</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>F448L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1344</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Waters_NAT GENET_2006</dd></dl></div>