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腾讯登录单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调14型
| 导读 | <P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调14型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 14; Sca14 </P><P>OMIM号： 605361 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV... |
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调14型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 14; Sca14 </P><P>OMIM号： 605361 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1－21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型,为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索,SCA发病与种族有关,SCA1－2在意大利、英国多见,SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PRKCG <BR>参考序列：NM_002739 <BR>染色体位置：19q13.4 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R41P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>122</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>G63V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>188</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>C77S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>229</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>298_303del6 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>298_303</P></TD><TD><P align=center>AAACAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>H101Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>301</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P 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align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>F643L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1927</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[12]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>V692G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2075</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Chen_NEUROLOGY_2005</dd><dd><span>[2].</span> Nolte_MOV DIS_2007</dd><dd><span>[3].</span> Wieczorek_MOV DIS_2007</dd><dd><span>[4].</span> Chen_AJHG_2003</dd><dd><span>[5].</span> Alonso_JHG_2005</dd><dd><span>[6].</span> Klebe_ANN NEUROL_2005</dd><dd><span>[7].</span> van de Warrenburg_NEUROLOGY_2003</dd><dd><span>[8].</span> Seki_JBC_2005</dd><dd><span>[9].</span> Yabe_ARCH NEUR_2003</dd><dd><span>[10].</span> Vlak_MOV DIS_2006</dd><dd><span>[11].</span> Verbeek_BRAIN_2005</dd><dd><span>[12].</span> Stevanin_ARCH NEUR_2004</dd></dl></div>
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