单基因遗传病： 副神经节瘤3型

<P>中文名称： 副神经节瘤3型</P><P>英文名称：Paragangliomas 3; Pgl3 </P><P>OMIM号： 605373&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>副神经节瘤病属于罕见病,发病率无准确统计。该病临床无特异性,多以局部包块和产生压迫症状为主,起源于神经脊（神经管形成中枢,神经脊形成外周神经）于交感神经同源并伴行,由具有神经分泌功能的主细胞群构成,分布广泛。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SDHC&nbsp; <BR>参考序列：NM_003001 <BR>染色体位置：1q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>-38G-A </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-38</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>C13X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>39</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R15X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>43</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>W42X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>126</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R72C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>214</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Q147X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>439</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>L158P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>473</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Niemann_HUM GENET_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Pasini_EJHG_2008</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Bauters_JMG_2003</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Schiavi_JAMA_2005</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Mannelli_JMG_2007</dd></dl></div>