单基因遗传病： 夜间额叶癫痫3

<P>中文名称： 夜间额叶癫痫3</P><P>英文名称：Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 3 </P><P>OMIM号： 605375&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此病多在20岁前发病,男女比例2：1,为常染色体显性遗传伴不完全外显,以短暂成簇性运动性夜间发作为主要特征,有先期征兆、喘息和喊叫。发病时病人往往清醒,所以极为痛苦。这也是在其他医院治疗时“心脑电图一切正常”或被误诊为“良性夜间发作深眠状态、睡眠障碍或癔症”的原因。本癫痫以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过度运动发作为最显著的临床特征。患者在发作开始时表现为喘息,呻吟或发出单个的词,经常睁眼,表情惧怕,双眼注视或上翻。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CHRNB2&nbsp; <BR>参考序列：NM_000748 <BR>染色体位置：1q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>V287L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>859</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>V287M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>859</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;De Fusco_NAT GENET_2000</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Phillips_AJHG_2001</dd></dl></div>