单基因遗传病： 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病

<P>中文名称： 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病</P><P>英文名称：Parkinson Disease 4, Autosomal Dominant Lewy Body </P><P>OMIM号： 605543&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>4型帕金森病是往往从45岁开始出现,这是一个长期,渐进,脑部退化疾病,临床特点为震颤,肌肉僵硬和动作缓慢。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SNCA&nbsp; <BR>参考序列：NM_001146055 <BR>染色体位置：4q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>A30P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>88</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>E46K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>136</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A53T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>157</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Kruger_NAT GENET_1998</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Zarranz_ANN NEUROL_2004</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Polymeropoulos_SCIENCE_1997</dd></dl></div>