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单基因遗传病：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 605909 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...

中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset OMIM号： 605909 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>要表现为运动迟缓、肌强直、静止性震颤、步态异常、腱反射增高、局部肌张力障碍和症状有波动。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PINK1  参考序列：NM_032409 染色体位置：1p36 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>203_204delinsCT </TD><TD>DI</TD><TD>203_204</TD><TD>GC</TD><TD>CT</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>C92F </TD><TD>M</TD><TD>275</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>C125G </TD><TD>M</TD><TD>373</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>R147H </TD><TD>M</TD><TD>440</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>A168P </TD><TD>M</TD><TD>502</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>K186N </TD><TD>M</TD><TD>558</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>G193R 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Valente_ANN NEUROL_2004</dd><dd>[2].  Ibanez_BRAIN_2006</dd><dd>[3].  Healy_NEUROLOGY_2004</dd><dd>[4].  Djarmati_MOV DIS_2006</dd><dd>[5].  Weng_J NEUROL_2007</dd><dd>[6].  Bonifati_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[7].  Leutenegger_ARCH NEUR_2006</dd><dd>[8].  Rogaeva_ARCH NEUR_2004</dd><dd>[9].  Hatano_ANN NEUROL_2004</dd><dd>[10].  Tan_CLIN GENET_2005</dd><dd>[11].  Klein_EJHG_2005</dd><dd>[12].  Tan_MOV DIS_2006</dd><dd>[13].  Valente_SCIENCE_2004</dd><dd>[14].  Zhang_ZYXZZ_2005</dd><dd>[15].  Abou-Sleiman_ANN NEUROL_2006</dd><dd>[16].  Li_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[17].  Tang_HMG_2006</dd><dd>[18].  Fung_NEURO LETT_2006</dd><dd>[19].  Rohe_ANN NEUROL_2004</dd></dl></div>

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