用户登录转化医学是什么？

单基因遗传病：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型

首页 » 1970-01-01 转化医学网赞(3)

导读	<P>中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 605909 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...

中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset OMIM号： 605909 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>要表现为运动迟缓、肌强直、静止性震颤、步态异常、腱反射增高、局部肌张力障碍和症状有波动。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PINK1  参考序列：NM_032409 染色体位置：1p36 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>203_204delinsCT </TD><TD>DI</TD><TD>203_204</TD><TD>GC</TD><TD>CT</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>C92F </TD><TD>M</TD><TD>275</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>C125G </TD><TD>M</TD><TD>373</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>R147H </TD><TD>M</TD><TD>440</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>A168P </TD><TD>M</TD><TD>502</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>K186N </TD><TD>M</TD><TD>558</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>G193R </TD><TD>M</TD><TD>577</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>P196L </TD><TD>M</TD><TD>587</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>P209L </TD><TD>M</TD><TD>626</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>A217D </TD><TD>M</TD><TD>650</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>E231G </TD><TD>M</TD><TD>692</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>Q239X </TD><TD>M</TD><TD>715</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>E240K </TD><TD>M</TD><TD>718</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>R246X </TD><TD>M</TD><TD>736</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>L268V </TD><TD>M</TD><TD>802</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>H271Q </TD><TD>M</TD><TD>813</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>R279H </TD><TD>M</TD><TD>836</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>A280T </TD><TD>M</TD><TD>838</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>P296L </TD><TD>M</TD><TD>887</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>G309D </TD><TD>M</TD><TD>926</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>T313M </TD><TD>M</TD><TD>938</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>V317I </TD><TD>M</TD><TD>949</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>M318L </TD><TD>M</TD><TD>952</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>A339T </TD><TD>M</TD><TD>1015</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>L347P </TD><TD>M</TD><TD>1040</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>L369P </TD><TD>M</TD><TD>1106</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>A383T </TD><TD>M</TD><TD>1147</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>G386A </TD><TD>M</TD><TD>1157</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>C388R </TD><TD>M</TD><TD>1162</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[16]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>P399L </TD><TD>M</TD><TD>1196</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[17]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>R407Q </TD><TD>M</TD><TD>1220</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[18]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>G409V </TD><TD>M</TD><TD>1226</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>G411S </TD><TD>M</TD><TD>1231</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>P425S </TD><TD>M</TD><TD>1273</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>Y431H </TD><TD>M</TD><TD>1291</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>36</TD><TD>W437X </TD><TD>M</TD><TD>1311</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>37</TD><TD>I442T </TD><TD>M</TD><TD>1325</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>38</TD><TD>N451S </TD><TD>M</TD><TD>1352</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[15]</TD></TR><TR><TD>39</TD><TD>Q456X </TD><TD>M</TD><TD>1366</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>40</TD><TD>R464H </TD><TD>M</TD><TD>1391</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>41</TD><TD>E476K </TD><TD>M</TD><TD>1426</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>42</TD><TD>L489P </TD><TD>M</TD><TD>1466</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>43</TD><TD>R492X </TD><TD>M</TD><TD>1474</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>44</TD><TD>1557delG </TD><TD>D</TD><TD>1557</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>45</TD><TD>1573_1574insTTAG </TD><TD>I</TD><TD>1573_1574</TD><TD>GA</TD><TD>TTAG</TD><TD>[19]</TD></TR><TR><TD>46</TD><TD>D525N </TD><TD>M</TD><TD>1573</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>47</TD><TD>1599_1600insCAA </TD><TD>I</TD><TD>1599_1600</TD><TD>AC</TD><TD>CAA</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>48</TD><TD>1645_1647delTGT </TD><TD>D</TD><TD>1645_1647</TD><TD>TGT</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>49</TD><TD>C575R </TD><TD>M</TD><TD>1723</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[15]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Valente_ANN NEUROL_2004</dd><dd>[2].  Ibanez_BRAIN_2006</dd><dd>[3].  Healy_NEUROLOGY_2004</dd><dd>[4].  Djarmati_MOV DIS_2006</dd><dd>[5].  Weng_J NEUROL_2007</dd><dd>[6].  Bonifati_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[7].  Leutenegger_ARCH NEUR_2006</dd><dd>[8].  Rogaeva_ARCH NEUR_2004</dd><dd>[9].  Hatano_ANN NEUROL_2004</dd><dd>[10].  Tan_CLIN GENET_2005</dd><dd>[11].  Klein_EJHG_2005</dd><dd>[12].  Tan_MOV DIS_2006</dd><dd>[13].  Valente_SCIENCE_2004</dd><dd>[14].  Zhang_ZYXZZ_2005</dd><dd>[15].  Abou-Sleiman_ANN NEUROL_2006</dd><dd>[16].  Li_NEUROLOGY_2005</dd><dd>[17].  Tang_HMG_2006</dd><dd>[18].  Fung_NEURO LETT_2006</dd><dd>[19].  Rohe_ANN NEUROL_2004</dd></dl></div>

评论：

共有 0 条评论

用户登录转化医学是什么？

推荐活动

单基因遗传病：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型

相关阅读

抑制复发和转移！上海交通大学合作发文：有前景的癌症术后策略

客户服务

转化医学网旗下微信公众帐号

用户登录转化医学是什么？

推荐活动

单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型

相关阅读

抑制复发和转移！上海交通大学合作发文：有前景的癌症术后策略

客户服务

转化医学网旗下微信公众帐号

单基因遗传病：常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型