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单基因遗传病：常染色体隐性脊髓小脑性共济失调

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 606002 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&...

中文名称：常染色体隐性脊髓小脑性共济失调英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 OMIM号： 606002 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>常染色体隐性小脑性共济失调起病年龄2～16岁平均11岁。首发症状为躯干和下肢共济失调步态不稳跑步困难等。少数病例以脊柱侧弯肢体笨拙或心脏病为首发症状。数年后这些症状都相继出现跟腱和膝腱反射消失。多数病人上肢腱反射也消失或减弱。晚期还可见视神经萎缩白内障眼球震颤。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SETX  参考序列：NM_015046 染色体位置：9q34 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>E65K </TD><TD>M</TD><TD>193</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>878delT </TD><TD>D</TD><TD>878</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>W305C </TD><TD>M</TD><TD>915</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>R332W </TD><TD>M</TD><TD>994</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>P413L </TD><TD>M</TD><TD>1238</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>H435R </TD><TD>M</TD><TD>1304</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>R778X </TD><TD>M</TD><TD>2332</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>Q868X </TD><TD>M</TD><TD>2602</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>2622_2625delAGTT </TD><TD>D</TD><TD>2622_2625</TD><TD>AGTT</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>2966_2970del5 </TD><TD>D</TD><TD>2966_2970</TD><TD>GGAAA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>K992R </TD><TD>M</TD><TD>2975</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>R1294C </TD><TD>M</TD><TD>3880</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>R1363X </TD><TD>M</TD><TD>4087</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>Q1441X </TD><TD>M</TD><TD>4321</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>5069_5070insT </TD><TD>I</TD><TD>5069_5070</TD><TD>TT</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>5248_5249insT </TD><TD>I</TD><TD>5248_5249</TD><TD>TT</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>5264delC </TD><TD>D</TD><TD>5264</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>F1756S </TD><TD>M</TD><TD>5267</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>A1945P </TD><TD>M</TD><TD>5833</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>L1976R </TD><TD>M</TD><TD>5927</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>L1977F </TD><TD>M</TD><TD>5929</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>H2197R </TD><TD>M</TD><TD>6590</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>P2213L </TD><TD>M</TD><TD>6638</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Duquette_ANN NEUROL_2005</dd><dd>[2].  Moreira_NAT GENET_2004</dd><dd>[3].  Fogel_NEUROLOGY_2006</dd><dd>[4].  Asaka_NEUROLOGY_2006</dd></dl></div>