单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调

<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 606002&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>常染色体隐性小脑性共济失调起病年龄2～16岁平均11岁。首发症状为躯干和下肢共济失调步态不稳跑步困难等。少数病例以脊柱侧弯肢体笨拙或心脏病为首发症状。数年后这些症状都相继出现跟腱和膝腱反射消失。多数病人上肢腱反射也消失或减弱。晚期还可见视神经萎缩白内障眼球震颤。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SETX&nbsp; <BR>参考序列：NM_015046 <BR>染色体位置：9q34 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>E65K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>193</P></TD><TD><P 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