单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型

<P>中文名称： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 606324&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>40岁之前开始出现症状,主要为静止性震颤,姿势性震颤,运动迟缓,姿势反射丧失,发病的症状不对称。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PARK7&nbsp; <BR>参考序列：NM_007262 <BR>染色体位置：1p36 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>M26I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>78</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>167_168ins18 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>167_168</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>CAGCCTTGAA</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>E64D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>192</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E163K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>487</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>L166P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>497</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Abou-Sleiman et al. (2003)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Annesi et al. (2005)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Hering et al. (2004)</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Bonifati et al. (2003)</dd></dl></div>