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单基因遗传病：常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 606324 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...

中文名称：常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型英文名称：Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset OMIM号： 606324 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>40岁之前开始出现症状,主要为静止性震颤,姿势性震颤,运动迟缓,姿势反射丧失,发病的症状不对称。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PARK7  参考序列：NM_007262 染色体位置：1p36 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>M26I </TD><TD>M</TD><TD>78</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>167_168ins18 </TD><TD>I</TD><TD>167_168</TD><TD>CC</TD><TD>CAGCCTTGAA</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>E64D </TD><TD>M</TD><TD>192</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>E163K </TD><TD>M</TD><TD>487</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>L166P </TD><TD>M</TD><TD>497</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Abou-Sleiman et al. (2003)</dd><dd>[2].  Annesi et al. (2005)</dd><dd>[3].  Hering et al. (2004)</dd><dd>[4].  Bonifati et al. (2003)</dd></dl></div>