单基因遗传病： 年龄依赖性癫痫性脑病

<P>中文名称： 年龄依赖性癫痫性脑病</P><P>英文名称：Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type </P><P>OMIM号： 606369&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Lennox-Gastaut综合征是一种特殊的癫痫综合征,占小儿癫痫的5％~10％。此综合征又称儿童期伴弥漫性慢棘一慢波(小发作变异型)癫痫性脑病。LGS有三个临床特点：频繁的、形式多样的癫痫发作；脑电图有1．5～2．5Hz慢棘慢复合波；智力发育落后,病程常为进行性。起病年龄以3～5岁最多见,但在1～14岁之间均可发病。特发性或隐原性IGS在起病之初病儿发育正常；症状性LGS在起病前已有发育迟缓和神经症候。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MAPK10&nbsp; <BR>参考序列：NM_002753 <BR>染色体位置：4q21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX10_14del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 10_14 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>EX10_14del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 10_14 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Shoichet et al. (2006)</dd></dl></div>