单基因遗传病： 帕金森病8型

<P>中文名称： 帕金森病8型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 8 </P><P>OMIM号： 607060&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>帕金森病（PD）又称震颤麻痹,是中老年常见的神经系统变性疾病,以黑质多巴胺能神经元缺失和路易小体形成为特征。临床主要特征为进行性肌强直、静止性震颤、运动迟缓及姿势步态异常等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：LRRK2&nbsp; <BR>参考序列：NM_198578 <BR>染色体位置：12q12 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS33+6T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS33 +6 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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DIS_2007</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Zimprich_NEURON_2004</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Schlitter_JNNP_2006</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Paisan-Ruiz_NEUROLOGY_2005</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Paisan-Ruiz_NEURON_2004</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Huang_MOV DIS_2007</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Mata_NEUROGENET_2005</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Di Fonzo_NEUROGENET_2006</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;Farrer_NEUROLOGY_2005</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;Khan_BRAIN_2005</dd><dd><span>[17].</span>&nbsp;&nbsp;Lesage_ARCH NEUR_2007</dd><dd><span>[18].</span>&nbsp;&nbsp;Tomiyama_MOV DIS_2006</dd><dd><span>[19].</span>&nbsp;&nbsp;Kachergus_AJHG_2005</dd></dl></div>