单基因遗传病： 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪

<P>中文名称： 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</P><P>英文名称：Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending </P><P>OMIM号： 607225&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>痉挛性瘫痪又称为上运动神经元瘫、中枢性瘫痪。患肢肌张力增高,腱反射亢进、浅反射减弱或消失,出现病理反射,无肌萎缩和肌束震颤。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ALS2&nbsp; <BR>参考序列：NM_020919 <BR>染色体位置：2q33 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5-1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>C157Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>470</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>1007_1008delTA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1007_1008</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>2537_2538delAT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2537_2538</P></TD><TD><P align=center>AT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R998X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2992</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>3618delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>3618</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>4720delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>4720</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Eymard-Pierre_AJHG_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Eymard-Pierre_ANN NEUROL_2006</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Devon_CLIN GENET_2003</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Gros-Louis_ANN NEUROL_2003</dd></dl></div>