单基因遗传病： Meckel综合征3型

<P>中文名称： Meckel综合征3型</P><P>英文名称：Meckel Syndrome, Type 3 </P><P>OMIM号： 607361&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Meckel综合征为致死性常染色体隐性遗传病。1822年德国解剖学家JohannFriedrichMeckel首先报道两个同胞姐弟死于相同的畸形,包括枕部脑膜脑膨出、多囊肾、多指及腭裂。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TMEM67&nbsp; <BR>参考序列：NM_001142301 <BR>染色体位置：8q21.13-q22.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS15+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS15 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS8-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>6_7delAC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>6_7</P></TD><TD><P align=center>AC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>336delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>336</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R127X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>379</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>405delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>405</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>M171T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>512</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>L268X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>803</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>R359Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1076</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>D365H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1093</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>R370X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1108</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>L885P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2654</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Smith_NAT GENET_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Consugar_HUM GENET_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Khaddour_HUM MUT_2007</dd></dl></div>