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单基因遗传病：无脑回畸形1型

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导读	<P>中文名称：无脑回畸形1型</P><P>英文名称：Lissencephaly 1 </P><P>OMIM号： 607432 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...

中文名称：无脑回畸形1型英文名称：Lissencephaly 1 OMIM号： 607432 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病,是由于最终构成大脑皮层表面层的神经元移行过程中发生障碍,不能通过已定位于较深层的神经元。本病又称光滑脑,罕见。特点为部分或全部脑皮质表面平坦,缺乏脑裂和脑回。有时仅有少数沟回称为脑回少畸形.并常与巨脑回畸形并存。可发生于双侧或单侧。常合并的畸形有胼胝体缺如、小脑回、灰质异位及大脑两半球合并等。显微镜下。见大脑皮质结构异常,皮质分层不完全或不分层,常见不成熟的神经细胞。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PAFAH1B1  参考序列：NM_000430 染色体位置：17p13.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS10-37G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 -37 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS9+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS9+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS8+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS6-10T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -10 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</TD><TD>M</TD><TD>1204</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  D'Agostino_BRAIN_2002</dd><dd>[2].  Pilz_HMG_1998</dd><dd>[3].  Cardoso_HMG_2000</dd><dd>[4].  Cardoso_HUM MUT_2002</dd><dd>[5].  Uyanik_NEUROLOGY_2007</dd><dd>[6].  Sakamoto_HUM GENET_1998</dd><dd>[7].  Fogli_ANN NEUROL_1999</dd><dd>[8].  Torres_NEUROLOGY_2004</dd></dl></div>

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