单基因遗传病： 无脑回畸形1型

<P>中文名称： 无脑回畸形1型</P><P>英文名称：Lissencephaly 1 </P><P>OMIM号： 607432&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病,是由于最终构成大脑皮层表面层的神经元移行过程中发生障碍,不能通过已定位于较深层的神经元。本病又称光滑脑,罕见。特点为部分或全部脑皮质表面平坦,缺乏脑裂和脑回。有时仅有少数沟回称为脑回少畸形.并常与巨脑回畸形并存。可发生于双侧或单侧。常合并的畸形有胼胝体缺如、小脑回、灰质异位及大脑两半球合并等。显微镜下。见大脑皮质结构异常,皮质分层不完全或不分层,常见不成熟的神经细胞。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PAFAH1B1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000430 <BR>染色体位置：17p13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS10-37G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 -37 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS9+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS9+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS8+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS6-10T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;D'Agostino_BRAIN_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Pilz_HMG_1998</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Cardoso_HMG_2000</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Cardoso_HUM MUT_2002</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Uyanik_NEUROLOGY_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Sakamoto_HUM GENET_1998</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Fogli_ANN NEUROL_1999</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Torres_NEUROLOGY_2004</dd></dl></div>