单基因遗传病： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)

<P>中文名称： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</P><P>英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis </P><P>OMIM号： 607459&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>感觉性共济失调性神经病是脊髓后根后索病损造成深感觉障碍所引起。视觉可以代偿,因此龙伯征阳性,跟膝胫试验不稳准,同时伴有下肢位置觉、震动觉障碍。本病除了上述症状以外还伴有发音困难和眼肌麻痹。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：POLG&nbsp; <BR>参考序列：NM_002693 <BR>染色体位置：15q25 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q497H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1491</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R627Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1880</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>W748S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2243</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R807C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2419</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>E1143G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3428</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Winterthun_NEUROLOGY_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Luoma_HMG_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Van Goethem_NEUROLOGY_2004</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Gago_NEU DIS_2006</dd></dl></div>